聚焦健康中国 HHT（第一健康报道北京 品宣部）
从十年到二十载：在时间的长河里打捞真相
2022年春天，少年小林（化名）被送来时，已是生命垂危。呕血、呼吸困难等症状背后，藏着一段长达十年的求医之路。从12岁起，这个少年就开始了与未知疾病的抗争：高烧、癫痫、肝硬化、心肌肥厚等症状层出不穷，却始终找不到病因。
面对小林的复杂病情，山东大学齐鲁医院急诊科的杨晶晶带着团队系统性回溯他十年的病史——从幼年皮肤发黄到青春期骨骼畸形，她留意到患者颜面与踝部细微的毛细血管扩张，结合基因报告中被忽略的变异信号，最终确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。诊断明晰后，她迅速组织协调多学科团队进行会诊，在两周内通过介入治疗与综合管理，使少年病情稳定，重获生机。
“很多罕见病在早期表现并不典型，容易被忽视或误以为是其他问题，” 杨晶晶说到，“比如反复发生的鼻出血、皮肤上不易察觉的细微血丝，这些都可能是某种遗传病的信号。如果患者和家人能更早留意到这些异常，并系统地记录下来，就能为早日确诊争取时间。”
从线索到确诊：系统性思维破解罕见谜题
而这并非孤例。另一位中年患者，带着长达二十多年的复杂病史前来就诊：心力衰竭、溶血性贫血、糖尿病、全身肤色沉着等症状涉及多个系统，看似毫无关联，杨晶晶却众多临床表现中注意到一个关键线索——体内铁代谢的异常。
围绕这一发现，她与团队展开了一系列针对性检查，并结合基因分析，最终确诊这是一种极为罕见的 “遗传性口形红细胞增多症”，与PIEZO1基因突变相关。该病全球报道极少，临床极易误诊。确诊后，她组织多学科专家共同为患者制定了个体化治疗方案，显著改善了患者病情。
“这个病例提醒我们，”杨晶晶说道，“当一个人身上多个系统都出现问题时，尤其是同时有贫血、心脏受累、肤色变化等表现，且长期治疗效果不佳时，应当提高警惕及时就医。常规体检有时难以发现这类问题，需要有重点地进行深入检查。”
从求医到共诊：建立清晰的诊疗路径
杨晶晶医生结合多年经验，为长期找不到病因的患者提供几点实用建议：可以系统整理“病情档案”，按时间顺序记录症状变化、保存检查报告和用药记录，就诊时完整呈现；若身体出现多系统症状，应主动说明全部情况，避免单一就诊；同时重视家族健康史，许多疾病具有遗传关联；如长期难以确诊，可主动寻求设有多学科联合门诊的医疗中心，通过跨专科协作突破诊断瓶颈。
这条路径不仅是一种就医方法，更是从被动治疗转向主动参与诊疗的重要转变。
医学是科学，也是人与人的故事
在杨晶晶看来，诊治罕见病与疑难症不仅是医学技术的挑战，更是对患者与家庭长期困扰的回应。“我们面对的不仅仅是一种疾病，更是一个人的生命历程和一个家庭的坚持与期盼。”她在诊室里总是耐心倾听，从患者的叙述中捕捉那些容易被检验报告忽略的细微线索。
那位被确诊为罕见血液病的患者家属曾对她说：“二十多年来，我们第一次感觉这个病被真正‘看懂了’。”这句话，也成为杨晶晶坚持在医学道路上不断探索的动力之一。
结语：在复杂疾病面前，医患是共同的探路者
从青少年到成年人，从HHT到遗传性口形红细胞增多症，杨晶晶医生凭借系统的临床思维、敏锐的症状观察力和高效的多学科协调能力，帮助一位又一位患者走出诊断的迷雾。
“医学还有很多未知领域，” 杨晶晶表示，“但只要我们愿意耐心倾听、认真梳理、携手前行，总能一步步接近真相。也希望更多人了解罕见病，关注身体发出的异常信号，学会系统地管理健康信息——这是对自己和家庭健康的负责，也是医患共同应对疾病的重要一步。”（李佳妮）
（责编 薄荷）
