聚焦健康中国 法布雷病 （第一健康报道北京 记者何芳）
法布雷病（Fabry disease），又称“Anderson-Fabry病”（Anderson-Fabry disease，AFD），是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。普通人群中预估法布雷病患病率为1/100,000，新生儿法布雷病发病率约为1/1250~1/8882。法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，男性患者症状表现多为经典型，症状出现通常比女性更早并比女性更严重。法布雷病临床表现多样且不具特异性，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，诊断十分困难，易导致误诊漏诊。为增进患者对法布雷病知识的深度认识和了解，更好地对法布雷病进行管理，12月28日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨法布雷病医患交流会在山东省开展。
本次医患交流会，由菏泽市立医院田秋菊教授主持，并就法布雷患者肾脏管理知识进行讲解；邀请了付影教授分享了法布雷病的家系筛查与遗传咨询。同时，各位专家也就患者常见的问题进行了答疑。
首先，田秋菊教授就法布雷病患者的肾脏保护知识进行了分享。GL-3和Lyso-GL-3在肾细胞内贮积导致细胞结构和功能的损伤，对法布雷病肾病发生发展具有关键作用。高剂量ERT是法布雷病肾病患者的重要治疗措施，可更好的降低Lyso-GL-3水平、更好保护心、肾、脑重要脏器，应尽早启动治疗。2023年中国法布雷病多学科联合全程管理路径指出，经典型法布雷病男性患者无论是否有症状，均应启动ERT，可首选高剂量ERT。法布雷病肾病患者要长期规律ERT治疗，定期前往医院复诊，除常规检查项目外，要坚持检查Lyso‑GL‑3，做好日常管理，以便更好回归社会。
接下来，付影教授分享了法布雷病的家系筛查与遗传咨询知识。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，随着年龄增长逐渐出现症状且呈进行性加重，严重影响脏器功能、生活质量甚至危及生命；筛查是早诊早治的关键。家系筛查有助于发现家族中潜在的法布雷病患者，需关注与你有血缘关系的所有直系或旁系亲属。 只需干血纸片法（DBS）一次采血、免费检测。所有育龄的患者应及时做好遗传咨询和产前诊断。法布雷病患者目前主要接受ERT和对症治疗，ERT是目前治疗更有效的特异性治疗方法；ERT治疗早启动，多获益；高剂量ERT更多获益。
记者了解到，法布雷病属于罕见病中的罕见病，也称 “超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。
为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司进行技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号平台搜索“惜罕”，查政策、找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。
此次法布雷病医患交流会旨让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活有了信心。
（责编 薄荷）
