聚焦健康中国 听力 (第一健康报道北京 作者黄丽辉)
对于做了新生儿听力筛查,为何还要做耳聋基因筛查?很多家长不太理解。有的家长认为,做了新生儿听力筛查,通过了说明孩子的听力没问题了,就不用再做耳聋基因筛查了,其实这里面有一些不太为人熟知的原由。
在先天性耳聋中,大约有60%是由于常见的耳聋基因突变所引起的,而这种耳聋基因突变多数属于常染色体隐性遗传,即上一代不出现耳聋,耳聋却偏偏发生在子代。这种遗传性耳聋,可以是一出生就有耳聋,也有一些表现为迟发性或进行性耳聋,因此,不能认为遗传性耳聋肯定就是先天性耳聋,也不能认为祖辈或父辈没有耳聋,就不会发生遗传性耳聋。
做了新生儿听力筛查,通过了只能说明孩子出生时听力是正常的,不能代表这个孩子将来的听力一定正常,也就是说,新生儿听力筛查只能发现出生时的听力问题,而不能发现迟发性或进行性的耳聋。我国每年新增聋儿至少3万名,包括先天性聋、迟发性聋和药物性聋,其中只有先天聋可以通过听力筛查发现,而迟发性聋和药物性聋等,仅靠听力筛查是不能发现的。这就是为什么很多出生时听力正常,出生后因为一次感冒发生、意外磕碰或使用某种药物后,甚至没有特别原因却突然发生耳聋的原因。如果通过耳聋基因筛查发现孩子是耳聋高危人群,可以及时发现耳聋、及时干预,或通过避免使用某些药物而不发生耳聋。
北京市从2012年4月起开始实行新生儿免费耳聋基因筛查,其中60-80%的聋儿都是由听力正常的父母所生,临床实践中我们有很多痛心的例子,在此,我们呼吁家长千万不要抱有侥幸心理,一旦出现筛查结果为阳性,请及时预约门诊进行咨询。以下三个方面万万不可取:一是不选择做新生儿耳聋基因筛查;二是对耳聋基因筛查结果不以为然;三是生育二胎时忽视上一胎耳聋基因筛查阳性的结果。(黄丽辉:北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心防聋办公室主任)
孩子是祖国的未来,我们有责任和义务让他们享有听力健康。
(责编:庞小路)