做了新生儿听力筛查，为何还要做耳聋基因筛查？

庞小路2021-03-02 17:02:31

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来源：第一健康报道

2021-03-02 17:02:31

聚焦健康中国 听力 （第一健康报道北京 作者黄丽辉）

对于做了新生儿听力筛查，为何还要做耳聋基因筛查？很多家长不太理解。有的家长认为，做了新生儿听力筛查，通过了说明孩子的听力没问题了，就不用再做耳聋基因筛查了，其实这里面有一些不太为人熟知的原由。

在先天性耳聋中，大约有60%是由于常见的耳聋基因突变所引起的，而这种耳聋基因突变多数属于常染色体隐性遗传，即上一代不出现耳聋，耳聋却偏偏发生在子代。这种遗传性耳聋，可以是一出生就有耳聋，也有一些表现为迟发性或进行性耳聋，因此，不能认为遗传性耳聋肯定就是先天性耳聋，也不能认为祖辈或父辈没有耳聋，就不会发生遗传性耳聋。

做了新生儿听力筛查，通过了只能说明孩子出生时听力是正常的，不能代表这个孩子将来的听力一定正常，也就是说，新生儿听力筛查只能发现出生时的听力问题，而不能发现迟发性或进行性的耳聋。我国每年新增聋儿至少3万名，包括先天性聋、迟发性聋和药物性聋，其中只有先天聋可以通过听力筛查发现，而迟发性聋和药物性聋等，仅靠听力筛查是不能发现的。这就是为什么很多出生时听力正常，出生后因为一次感冒发生、意外磕碰或使用某种药物后，甚至没有特别原因却突然发生耳聋的原因。如果通过耳聋基因筛查发现孩子是耳聋高危人群，可以及时发现耳聋、及时干预，或通过避免使用某些药物而不发生耳聋。

北京市从2012年4月起开始实行新生儿免费耳聋基因筛查，其中60-80%的聋儿都是由听力正常的父母所生，临床实践中我们有很多痛心的例子，在此，我们呼吁家长千万不要抱有侥幸心理，一旦出现筛查结果为阳性，请及时预约门诊进行咨询。以下三个方面万万不可取：一是不选择做新生儿耳聋基因筛查；二是对耳聋基因筛查结果不以为然；三是生育二胎时忽视上一胎耳聋基因筛查阳性的结果。（黄丽辉：北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心防聋办公室主任）

孩子是祖国的未来，我们有责任和义务让他们享有听力健康。

（责编：庞小路）