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第一健康报道http://www.dyjkbd.com/ 记者康梅
编者按：
日前，海归青年俊杰、美国霍普金斯大学医学院全基因捕获技术授权发明人、北京迈基诺科技公司总裁伍建博士荣获2013北京科技新星称号。
全基因捕获技术是一个什么样的技术？对当前医疗有什么辅助有哪些作用？对大众健康预防疾病有哪些帮助昂？如何将科学家潜心研究的成果转化成市场需求的产品？
第一健康报道今天刊发伍建博士的电视采访录音（经伍建审读）稿，以飨对基因筛查感兴趣的网民读者。
伍建
全基因捕获筛查技术，最重要的用途是用在与各类遗传疾病相关的全面基因分析和预防诊断上。
基因是人类生命的密码，它决定了我们长什么样子，得什么病，为什么有些人容易得肿瘤，有些人容易得高血压，有些人容易得糖尿病，这些现象就是由基因环境决定的。
这个技术形象一点说，我们可以把人类基因比作浩瀚的大海，那些与疾病相关的基因，就是浩瀚大海里面各种各样的鱼，全基因捕获技术就相当于捞取这些疾病基因的网，我们用这个网去捕捞任何与疾病相关的鱼。
比如说我们需要设计这么一个网，像试剂盒这样的，然后把整个相关的大海里的鱼全部都捞出来，去做研究，去解剖这些鱼，看它是什么情况，这个核心的技术就是这张网，怎么从浩瀚的大海里面去把相关的鱼捞起来？我们的技术最主要是能够应用在检测致病基因上面。
全基因捕获技术的优势在于，能够高通量地捞它几万条与疾病相关的基因，捞起来以后，我们一个一个去看，一个一个去研究，比较以前的单基因技术可能只能捞一两条鱼，有了相当大的进步。
那么对疾病的研究来说，它研究的通量不一样，比如说与耳聋基因、眼科基因、神经内科相关的基因，这些都可能是由几百个基因一起来决定这个疾病的，如果只研究一个两个基因，对我们的诊断或者研究不准确，如果用全基因捕获技术，能够把几百个基因一网打尽，会大大地提高我们研究的效率，提高诊断的检出率。
这个技术最主要的优势还在于全面检测基因，同时把成本也降低了，以前要测几百个基因的时候，一个基因可能要一千块钱，那么几百个基因就要几十万块钱，是不可能商业化大规模推广的，我们用这种全基因的捕获技术，就能把这几百个基因一下子捞出来，再结合高通量测序仪，能够从几十万的检测，降低到几千块钱，让需要基因筛查的患者、体检的人群，都能够支付得起，这也是预示着我们通过这种方式，降低了价格，让这个产品，更加能够面向市场。
全基因捕获技术的市场应用非常广泛，第一，从大规模的复杂的遗传疾病的诊断上去做应用，比如说耳聋基因的筛选，眼科疾病基因的筛选，神经内科疾病基因的筛选，甚至是新生儿遗传疾病的筛选，以新生儿遗传疾病的筛选为例，一般来说，都会携带2到10个遗传疾病的基因，我们本身是不会有病的，但是我们可能是携带这个基因的，这个时候如果夫妇俩双方，不巧的是都同时携带某一个遗传疾病的基因的话，他们结合在一起，就可能有四分之一的几率生出有遗传疾病的小孩，对家庭来说是非常痛苦的，我们会想，为什么两个正常的父母会生出这种有遗传疾病的小孩呢？这是大家非常关注的问题，如果能够在婚前，就把父亲、母亲双方的基因给测一遍，知道他们是否有遗传疾病的基因携带，及早地在产前预防并采取措施，避免基因缺陷的小孩的出生。许多新生儿可能携带有很多遗传疾病基因，可能是在几岁的时候才发现的，或者说出生后，发现不明原因发病，这个时候我们就可以用这个技术进行全面的筛查，发现它是什么原因导致了这个病，及早地进行诊断及早地进行治疗，从婚前、产前和新生儿三个层级，这个技术可以应用起来防止这个小孩终生残疾。举一个简单的例子，有一个出生不到2岁的幼儿低血糖，伴有黄疸，肌张力不高，还有肝功能恶化等等这样的症状，父母非常着急，全国各地到处寻医问药，最后也没有得到一个明确的诊断，我们的合作单位把孩子血液的样本检测送来，我们用全基因捕获技术把这个孩子的与遗传疾病相关的基因全面扫描精密地分析一遍，相对于照了一个基因CT的概念，就发现一个明确的致病基因上的一个明确的致病突变，这个致病突变就明确导致线粒体缺失综合症3型，给这个家庭进行了明确的诊断，及时地指导医生制定治疗方案。这就是全基因捕获技术在新生儿或者大规模遗传疾病的诊断和筛查方面的应用。
第二个应用就是肿瘤前期的预防和肿瘤的分型诊断方面的应用。从肿瘤的前期预防层面上来讲，我们设计了肿瘤相关基因的一个网，把我们人体的肿瘤相关的基因，把它捞出来进行精密的分型，精密的筛选。能够预测人群得肿瘤的风险是什么样子的，因为得肿瘤是有两个因素的，一个因素就是父母给的遗传因素，第二个因素就是后天的饮食、环境等，这两个因素共同作用，导致了肿瘤的发生，那么我们这个技术的优势就在于，至少能够把这个遗传因素一网打尽地全面分析出来，对重点人群及早进行预防干预。
（责编 郝剑一）
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