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刚刚过去的3月21日是“世界唐氏综合征日”，之所以选在这天，是因为患者的21号染色体有3条（正常人有两条）。来自广州市妇女儿童医疗中心的数据显示，过去两年在该院查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁，最小的只有21岁，提示各年龄段的孕妇都应重视产前唐氏筛查，专家首推早孕期血清学+超声联合筛查。专家还提醒，孕妇提供的背景资料对评估风险亦非常重要，差之毫厘，算出的风险有可能会谬以千里。无论哪种筛查方式，都会有假阳性和假阴性的存在，面对筛查评估的风险结果，应该理性对待。
并非“高龄”专利
21岁女也怀上唐氏儿
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心过去两年的数据显示，共6045名通过抽羊水或脐带血检查胎儿染色体问题的孕妇中，确诊442例染色体异常，“达7.3%的比例，还是挺触目惊心的”。
其中，总共有152人查出胎儿是21三体，即唐氏儿；18三体、13三体各56例、16例，另外还有103例性染色体异常，115例其他染色体异常。“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常，也是新生儿中最常见的由单个病因引起的智力低下，新生儿发病率约为1/800~1/1000，需要引起足够的重视。”广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
进一步分析152例唐氏综合征胎儿的病例，发现20多岁的孕妇并不少见，最年轻的年仅21岁！平均年龄也只是33.52岁，距离35岁的“高龄产妇”界限还有一岁多的距离。
做早孕一站式筛查 肚皮“白挨针”几率低
上文所说的抽羊水或脐带血检查，属于有创检查，是确诊手段。在临床的产前检查中，孕妇首先进行的是唐氏综合征的筛查。韩瑾介绍，目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种：早孕期（11~13周+6天）有血清学检查或者“一站式”筛查（血清学+超声）两种；中孕期（15~20周+6天）则只能通过血清学检查筛查，包括二联、三联、四联检查。
筛查结果中风险率以1/n表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250（1：250）。“常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇，被吓得睡不着觉，或者是哭一整天。实际上，一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高，为了进一步证实是否患有异常，只能进行产前诊断作染色体检查，即抽羊水或脐带血。”韩瑾说，那些筛查提示高风险，而产前诊断正常的孕妇，就是得到“假阳性”的结果。为了避免怀有正常胎儿的孕妇白受惊吓、肚皮白挨一针，假阳性率自然是越低越好。
根据市妇儿医疗中心过去五年超过19万的筛查数据显示，在上述筛查方法中，早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为2.55%，早孕期血清学检查的假阳性率为5.35%，中孕期的则上升到6.30%。可以看出，早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为最低。
“常有人问我哪种唐筛方法最好。从数据可以看出，效果最好的是早孕期的‘一站式’筛查，也是国际上通用的方法，费用约400多元。”韩瑾同时强调，错过了早孕期，也千万不要放过中孕期检查方法。假如早中期都错过了，则只能靠彩超来筛查，但此时胎儿已大，如果出现问题要做处理，对母亲身体的伤害也更大。
孕妇资料差之毫厘
算得风险谬以千里
做唐氏综合征筛查需要注意什么呢？远不是到医院抽个血就完了。因为唐氏筛查风险计算公式所需资料，除了包括筛查指标以外，还包括背景风险指标，如孕妇年龄、妊娠孕周、是否怀过唐氏胎儿等资料，这就需要孕妇配合，如实回答。“但总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄，只告诉身份证年龄；要么孕周算得不准，嫌麻烦又不做B超；要么以前生过唐氏孩子，但害怕提起。”
韩瑾介绍了一个病例，来说明这些资料的重要性：一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查，由于她没提供B超结果，无法得知准确孕周，医生只能根据她的末次月经日期来推算了一个孕周，一次计算出的结果，胎儿为唐氏的几率为1/2.7万，为低风险。但是，这名孕妇的月经其实非常不规律，当后来做了B超，反推筛查当天的孕周，重新计算风险，得出实际的风险为1/200，为高风险。还应该注意的是，由于大医院的超声检查等候时间往往较长，孕妇不要等到怀孕13周才到医院预约检查，最好提前一个月预约，避免错过“一站式”检查的时间。
无创性产前筛查不能
代替早孕“一站式”筛查
唐氏综合征目前还有一种最新的无创性产前筛查方法，只需要采妈妈的5毫升血，基于半导体的DNA测序平台筛查唐氏综合征，准确率达99.9%，假阳性率比现在通用的几种筛查方法都低。能否直接用无创筛查代替现行的唐氏筛查呢？韩瑾表示不能如此。
她引述美国医学遗传学和基因组学委员会的意见，指无创性产前筛查主要用于胎儿非整倍性(13、18和21)检查，如果测序技术仅用于检查这几条染色体，其他大约50%的染色体异常将不能通过该方法检测；它也不能替代早孕期的超声筛查，因为抽血检测的只是里面基因的序列，不能确定孕周，判断胎盘有无问题、是否双胎、有无较大结构畸形、有无胎盘的畸形等。加拿大妇产科协会则指出，在没有进行确诊检查的前提下，无创检测的阳性结果不能作为终止妊娠的依据。
“无创性产前筛查有严格的适应症，而且要有资格的大医院才能够进行。”韩瑾说，无创性产前筛查的价格需2800元，早孕期“一站式”唐筛（400元左右）既便宜又准确，作为医生，还是首先推荐大众选择早期“一站式”唐筛，当唐筛出现阳性，有经济条件的患者可以进一步选择无创性产前检查。
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（责编 秋时雨）来源：广州日报
