聚焦健康中国 医药 （第一健康报道北京 记者韩琳）
2022年1月2日，北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云教授开出一张氯苯唑酸的医保处方，宣告了氯苯唑酸这一针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的特效药将在国家医保政策的保障下，惠及更多ATTR-CM患者。
北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云教授开出氯苯唑酸的医保处方
北京大学第一医院神经内科袁云、孟令超教授团队目前拥有全国最大的转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的患者队列，其中约90%患者存在ATTR-CM。袁云、孟令超教授团队牵头发表了ATTR的诊治专家共识，在国际上报道了中国大陆地区最大规模的ATTR患者的临床特点，对该病的诊断及管理均具有丰富的经验，在全国处于领先地位。
袁云教授表示：“最新发表的ATTR-ACT长期拓展研究（LTE）5年生存率分析数据显示，与安慰剂-氯苯唑酸组相比，连续氯苯唑酸治疗可降低ATTR-CM患者41%的全因死亡率。北京大学第一医院为了让患者第一时间使用上新医保政策药物，通过临时采购的绿色通道途径，在执行新医保的当天采购了氯苯唑酸软胶囊。”
“淀粉人”临床认知与可及性待提升
北京大学第一医院神经内科孟令超教授作为袁云教授的弟子，与袁云教授一道长期致力于ATTR的诊断、治疗及研究工作。孟令超教授表示：“ATTR是由于不稳定的转甲状腺素蛋白（TTR）形成淀粉样物质沉积在心脏、周围神经、肾脏、眼等多个部位，导致的一种罕见疾病，其中周围神经病变和心脏病变最为突出，因此患者最常就诊于神经内科和心内科。多数ATTR患者存在心肌损害，称为ATTR-CM，但在国内诊断率较低。ATTR-CM患者也被称为‘淀粉人’，是ATTR患者死亡及预后不良的主要原因。”
孟令超教授还指出，由于对该疾病认知不足，患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，但却由于前期的延误诊治而错过最佳治疗时间。ATTR-CM患者临床确诊后，如不进行对因治疗，预后较差。由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。
氯苯唑酸进医保惠及更多ATTR-CM患者
2020年，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市。 2021年12月，罕见病创新药物氯苯唑酸与其他六款创新的、临床亟需的罕见病治疗药物一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2021）。
作为缓解ATTR-CM的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸此次被纳入国家医保目录，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境。
随着这一药品在医院的切实落地，一方面，将极大减轻ATTR-CM患者用药的经济负担，这一群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升，也很好地体现了国家医疗保障体系改革中，诊疗公平性的重要性，并使之得以贯彻。另一方面，有效可及的治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多ATTR-CM患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国ATTR-CM诊疗领域的全面发展。
（责编：康梅）
